糖原累积病5型（糖原累积病）

当前大家对于糖原累积病都是颇为感兴趣的，大家都想要了解一下糖原累积病，那么小美也是在网络上收集了一些关于糖原累积病的一些信息来分享给大家，希望能够帮到大家哦。

1、糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。

2、根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。

3、糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。

4、这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。

5、仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

6、2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，糖原累积病被收录其中。

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本文到此结束，希望对大家有所帮助。

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