【蚕豆病的发病机制】蚕豆病，又称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，是一种常见的遗传性红细胞酶缺陷疾病。该病主要影响红细胞中的一种关键酶——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD），导致红细胞在受到某些氧化应激刺激时容易发生溶血。此病多见于东亚、东南亚、非洲及地中海地区的人群。
G6PD是红细胞中戊糖磷酸途径的关键酶，其主要功能是催化葡萄糖-6-磷酸转化为6-磷酸葡萄糖酸，并生成还原型辅酶Ⅱ（NADPH）。NADPH在维持谷胱甘肽还原态中起重要作用，从而保护红细胞免受氧化损伤。当G6PD活性不足时，红细胞对氧化应激的抵抗力下降，容易发生溶血反应。
蚕豆病的主要发病机制总结：
| 发病机制环节 | 具体内容 |
| 酶缺陷 | G6PD基因突变导致酶活性降低或缺失，影响红细胞代谢 |
| 氧化应激 | 接触某些药物、感染、食用蚕豆等诱发氧化应激因素 |
| 红细胞损伤 | NADPH减少，导致谷胱甘肽无法维持还原状态，红细胞膜受损 |
| 溶血反应 | 红细胞破裂，释放血红蛋白，引发急性溶血性贫血 |
常见诱因
| 诱因类型 | 具体例子 |
| 药物 | 如磺胺类、解热镇痛药（如对乙酰氨基酚）、抗疟药（如伯氨喹）等 |
| 食物 | 蚕豆及其制品，尤其是新鲜蚕豆 |
| 感染 | 病毒或细菌感染可能诱发溶血 |
| 其他 | 新生儿黄疸、化学物质暴露等 |
临床表现
蚕豆病患者通常在接触诱因后数小时至数天内出现急性溶血症状，包括：
- 黄疸
- 贫血
- 尿液呈深褐色（血红蛋白尿）
- 疲劳、头晕、心悸等
大多数患者在去除诱因后可自行恢复，但严重者可能出现急性肾衰竭或休克，需及时就医。
诊断与预防
诊断方法：
- 血常规检查（提示溶血）
- 网织红细胞计数升高
- G6PD活性检测（确诊手段）
预防措施：
- 避免接触已知诱因（如蚕豆、某些药物）
- 家族中有G6PD缺乏史者应进行基因检测
- 孕妇若为携带者，应进行产前筛查
综上所述，蚕豆病的核心发病机制在于G6PD酶的缺陷，导致红细胞在氧化应激下易发生溶血。了解其发病机制有助于早期识别和预防，减少病情恶化风险。